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Patrones de Herencia Genética
Las enfermedades genéticas se producen como consecuencia de alteraciones o mutaciones en el ADN. Estas mutaciones pueden aparecer de forma espontánea (como una mutación de novo), o transmitirse a la descendencia siguiendo distintos patrones de herencia genética.
¿Qué es el patrón de herencia autosómica dominante?
El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.
Patrón de herencia autosómica dominante con un progenitor afectado (azul).
¿Qué es el patrón de herencia autosómica recesiva?
La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo quecon una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
Patrón de herencia autosómica recesiva cuando los dos progenitores son portadores.
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